|
|
|
| 发布日期：2014-03-18 17:03 信息来源:内分泌科 作者：林安华 访问次数:
|
|
2014年3月1日的上午，江西省人民医院内分泌科病房迎来了一位特殊的病人——“瓷娃娃”吴震，这是一位患有成骨不全症的儿童。
“瓷娃娃”的医学术语称为成骨不全，又称脆骨症，是成骨不全在儿童发病的一种表现，为一类以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有家族遗传倾向，可母婴同患，也可发生于孪生儿。该病在新生儿中的患病率约为21.8/10万，居民中的患病率约为10.6/10万。X线的表现主要有骨质疏松、多发性骨折和多骨畸形。
其约90%的患者的病因是由于I型胶原基因突变，但基因突变的类型和方式与临床表现和病情无明确关系。同样的基因突变可引起不同的临床类型，而同一临床类型又可由多种基因突变类型所致。轻症病人能合成结构正常的胶原，但合成量下降（正常量的一半左右），临床发现5%~7%的正常夫妇可有1个以上的孩子受基因突变的严重影响，此种现象并不能用隐性遗传解释，可能是父母基因镶嵌的结果。成骨不全的镶嵌现象较常见，在遗传咨询时应予警惕。
成骨不全的临床表主要现有：1.骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形。可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底；约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。2.常有蓝色巩膜，可有牙齿异常、关节松弛、肌肉薄弱，多汗和体温异常，有时皮下出血，并瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。3.40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。4.可有中枢神经受累和早发关节退变症状。
患者生化检查常血钙、磷和碱性磷酸酶（ALP）正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和粘多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进，可有血小板聚集障碍。
主要在X线检查时在关节处表现为髋臼和股骨头向骨盆内凹陷、骨干变细、组成关节的骨端相对粗大、部分病人骨骺内有多数钙化点、假关节形成等，以及在骨骼表现为骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变；长骨皮质缺损毛糙；肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一；手指呈花生样改变；；牙槽板吸收；脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长；颅骨菲薄，缝间骨存在，前后凸出，枕部下垂；四肢长骨的干骺端有多数横行致密线；干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。成骨不全的特殊表现多而复杂，与其病因有关，也是致残的主要因素。
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。有经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，较后者更易发现头、面部和肋骨的畸形。
临床上诊断成骨不全一般并不困难，在脆性骨折及易发生自发性骨折、尤其是儿童患者就诊时应警惕成骨不全，目前较公认的临床诊断依据是：①骨质疏松且骨脆性增加；②蓝色巩膜；③牙质形成不全；④早熟性耳硬化。根据患者临床特征结合X线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。其鉴别诊断有青少年型骨质疏松、骨软化和佝偻病、维生素C缺乏症、骨肉瘤、关节活动过度综合征、甲状腺功能减退及甲旁亢等。
成骨不全的治疗主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。
大部分成骨不全伴有脊柱畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，处理非常困难，轻型材料无效时亦可慎重考虑脊柱融合术。主要药物有二膦酸盐、生长激素、降钙素、非甾体类药物及中药等，有些患儿在儿童时期行多处截骨术，以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改善肢体畸形，提高病人生活质量。
该病不同类型、不同严重程度的患者预后不同，先天性的死亡率为94％，存活者终生坐轮椅。由于其缺乏满意的疗效，该病以预防为主，有此病遗传的家族子女，即使症状未表现出来的，生育时也应到医院做咨询或检测，早发现，早处理，避免生出有病后代。
|
|
 |
|
