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| 发布日期：2014-09-12 15:05 信息来源:神经内科 作者：熊英琼 访问次数:
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风靡一时的“冰桶挑战”使本远离人们视野以外的“渐冻人症”为公众所认识。但到底什么是“渐冻人”还有不少人并不熟悉。“渐冻人症”（ 医学名称肌萎缩性侧索硬化）是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞慢性进行性变性，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。
该病有先天遗传因素，家族性肌萎缩性侧索硬化中有20%已确定了基因突变位点，但更多的患者基因还有待确定。研究发现可能与病毒感染、免疫反应、环境因素等也有关，因此较难从病因上来进行预防。
本病的临床特征是：肌无力，肌萎缩、肌肉跳动、大小便功能正常、感觉功能正常。发病年龄多在40岁以上，起病隐袭，首发症状75%的患者在四肢，25%表现为构音吞咽困难症状。通常最先出现手不对称性肌无力，扣钮扣、用钥匙开门等手部动作不灵活，握力减退。病情缓慢发展，手无力越来越明显，并出现手部小肌肉萎缩，逐渐向上发展，肌萎缩区有肌肉跳动感。上肢症状出现不久，下肢也感无力，僵直，动作不协调，走路时足下垂。感觉系统客观检查无异常，但患者常有主观感觉症状如麻木、发凉等。随着病情发展，肌无力和肌萎缩蔓延至躯干、颈部，最后到头面肌肉和咽喉部肌肉，表现为构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等症状。至疾病晚期，双侧胸锁乳突肌萎缩，患者无力转颈或抬头。病人不能吞咽了，放个鼻饲管，将流质食物通过细管注入胃中。呼吸肌一旦受累，即致呼吸困难、胸闷、咳嗽无力，常死于呼吸肌麻痹所致的吸入性肺炎、呼吸衰竭。当病人不能呼吸了，只有将气管插管放入气道、甚至气管切开，应用呼吸机维持最基本的生命运动，患者生活质量极差。
由于对疾病的认识不足，以及疾病早期症状不典型，非常容易与颈椎病，脊髓蛛网膜炎等病混淆。神经系统的详细体检及肌电图检查对此病的诊断有重要意义，往往在还没有严重临床症状时可能肌电图上就能够发现比较明显的神经源性损害，并且还有助于与其他神经损害方面的疾病进行鉴别。
由于此病的病因并不清楚，所以在治疗方面也非常棘手。目前认为可能唯一有效的治疗为抗兴奋性氨基酸毒性治疗。利鲁唑，是首个被美国FDA和欧盟批准用于治疗肌萎缩性侧索硬化的药物，主要是抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传导，减少兴奋性递质的毒性作用，从而产生神经保护作用，是目前惟一被证实能够延缓该病病程的药物。但此药价格昂贵，一个月的国产药价格在2000元左右，进口药的价格更是2倍以上，使平常百姓难以长期接受治疗。而其他的针对病因治疗都还只是在临床研究或动物实验阶段，没有肯定的疗效。现阶段对该病的治疗均为对症治疗，如抗胆碱药物有助于抗疲劳和抗唾液分泌过多，抗生素可用于治疗意外吸入食物引起的呼吸道感染，可使用止痛药缓解疼痛症状，而抗抑郁药和抗焦虑药有助于改善患者的情绪。对终末期患者呼吸衰竭防止误吸，对有明显吞咽困难的患者，应尽早施行胃管置入以解决进食困难及预防误吸的发生防治肺部感染。当出现呼吸衰竭时，早期可用呼吸机辅助通气，晚期行气管切开使用呼吸机通气。
没有有效的治疗使肌萎缩侧索硬化症患者日常的健康饮食更为重要。平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以乳制品为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。 有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤酒之类。饮食宜五味得当，不可偏嗜。避免暴饮暴食，尤其是饱餐高糖饮食。
虽然“渐冻人症”发展至晚期患者的生活质量下降，病人不能讲话、不能吞咽、甚至连呼吸的力气也没有了，身体如同被逐渐冻住一样，但渐冻人的生存并不是毫无意义的。因病人的高级神经活动始终未受影响，所以病人始终意识清醒，可保持活跃的思维。霍金，英国剑桥大学应用数学与理论物理学系物理学家，人类历史上最伟大的人物之一，21岁时患上此病，并不妨碍他参透“黑洞”之类的宇宙秘密，获得崇高荣誉。可是很多人没有霍金幸运。由于医疗条件限制，他们发挥不了自己的才智，深深为躯体上的疾病所累。由于包括“渐冻人”在内的神经肌肉疾病患者数量较少，缺乏足够的经济效益前景，相关医疗研究乏力，只有少数大医院具备诊断条件。具有康复、护理条件的医疗单位更是稀少。
现在中国医师协会“渐冻人”项目管理专家委员会建立了全国救助服务体系，开通免费电话救助热线，与医院合作开展义诊咨询、病友关爱培训以及药品援助和呼吸机援助项目。认识“渐冻人”，理解“渐冻人”，呼吁公众把目光注视到“渐冻人”人群，给他们更多的关爱与帮助。
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