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| 仁医科普丨2023世界唐氏综合征日科普：降低先天愚型，做好孕前筛查 |
| 发布日期：2023-03-21 10:43 信息来源:未知 作者：admin 访问次数:
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之前生的孩子都健康，就能保证下一个孩子一定健康吗？近日，据媒体报道，林女士就遇到了这样的问题，以为自己之前生的孩子都健康，尽管产前检测发现风险，却没有做产前诊断，最终生了一个“唐氏儿”。2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导妇女做好孕期保健，主动接受产前（唐氏）筛查和产前诊断，科学孕育健康新生命。
江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）儿科负责人孙乐科副主任医师介绍，孕前、孕中检查可有效预防“唐氏儿”的分娩，提升家庭的幸福指数。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征或者21-三体综合征又称先天愚型，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。此病最早在1866年被描述及报道，1959年被证实为染色体异常导致的疾病。临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形。我国的发生率约为14.7人/万，每年新增患者超过2万例。
主要病因
先天愚型发生是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。临床有三种核型：
标准型：约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体多了一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
易位型：约占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体。
嵌合体型：约占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。此型患儿异常核型细胞占比越高，智力落后越严重。
危险因素
母亲高龄：孕母年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。
遗传因素：少数有生育能力的女性先天愚型患者，其子代发病率为50%，先天愚型患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
致畸物质：环境中致畸物质如农药、苯等；放射线照射；病毒感染如乙肝病毒感染；药物如磺胺类所致染色体畸变。
临床表现
先天愚型的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多器官发育畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
特殊面容：表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，舌胖，常吐舌。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
智能落后：是先天愚型最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
生长发育迟缓：生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。
皮纹特点：手掌出现猿线(俗称通贯手)，即仅一条横贯手掌的纹路。
其他特征性表现：四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
伴发脏器畸形及其他疾病：约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、眼部等。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群。免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
治疗
目前尚无有效的治疗方法，预防为主。育龄妇女应做好孕前和孕期的相关检查和遗传咨询，避免先天愚型儿的分娩；如生育了先天愚型儿，则应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。
文字丨儿科 孙乐科
图片丨PEXELS
编辑丨杨岚
审核丨罗昭淦
终审丨乐熙文
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