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| 湘雅健谈丨视神经脊髓炎谱系疾病发病急且重，预防复发是关键 |
| 发布日期：2023-04-19 16:03 信息来源:未知 作者：admin 访问次数:
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指导专家
中南大学湘雅医院神经内科 杨欢 主任医师
视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一组罕见的免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性疾病。由于该类疾病以视神经和脊髓受累为主，最初命名为视神经脊髓炎，并且发现80%的患者体内存在水通道蛋白4(AQP4)抗体。随着研究深入发现有的患者存在打嗝、呕吐、行走不稳及老打瞌睡等表现，而有的患者体内并没有发现AQP4抗体。因此最后将这些患者统称为视神经脊髓炎谱系疾病，是不同于多发性硬化(MS)的独立疾病。
NMOSD好发于青壮年，平均发病年龄35~40岁。东亚人群（日本人、中国人和韩国人）患病率较高，患病率约3.5/10万。患者以女性多见，在AQP4抗体阳性患者中女性患者占比高达90%。目前NMOSD的确切病因尚不明确，通常认为与遗传、环境及感染相关。因此建议患者不吸烟或戒烟，可适量补充维生素D。另外NMOSD可伴发其他自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本甲状腺炎、重症肌无力等，部分患者可合并肿瘤，其中以乳腺癌最常见。因此建议患者在医生的指导下进行诊疗和复查。
NMOSD有哪些临床表现？
NMOSD常急性或者亚急性起病，可迅速进展，病程多为复发病程（80%~90%）。NMOSD临床表现复杂多样，视神经炎和脊髓炎的症状最常见。常见的症状如上图所示。
若不积极长期免疫治疗，85%的NMOSD患者会反复发作。复发患者中，90%在首次发病后的3~5年内复发。更为重要的是，NMOSD的每次复发常导致严重的神经功能残疾，如不能独立行走、疼痛、大小便障碍等。50%的患者在首次发作的5年内需要坐轮椅和（或）失明，导致无法工作，甚至不能独立生活。
患者要做哪些检查？
1.磁共振成像检查
磁共振平扫增强检查是一种安全、无辐射、精确的检查，其对中枢神经系统病变的识别和疾病的诊断具有巨大优势。NMOSD磁共振常见的特征性病灶包括视神经后段和视交叉的视神经病灶，3个或以上的椎体节段的脊髓横贯性病灶，延髓背侧极后区病灶，脑干背盖及四脑室周围病灶，丘脑、下丘脑、三脑室周围病灶等。
2.诱发电位检查
诱发电位检查包括视觉诱发电位、听觉诱发电位、体感诱发电位等，是无创、客观的检查方式，可以评估相应神经传导通路是否受损。
3. AQP4-IgG检测
AQP4-IgG阳性对于NMOSD的诊断和治疗具有重要意义，推荐使用基于细胞转染的间接免疫荧光法（cell-based assay，CBA）检测血清抗体。但对于诊断不明确的患者，可同时完善血清和脑脊液AQP4-IgG、MOG-IgG、GFAP-IgG的检测。
4.脑脊液检测
通常在局麻下通过腰椎穿刺术从脊髓蛛网膜下腔留取少量脑脊液。部分NMOSD患者脑脊液可见淋巴细胞和嗜中性粒细胞增多及蛋白轻中度增多。脑脊液AQP4-IgG的检出率和抗体滴度较血清低。此外，NMOSD患者的Ⅱ/Ⅲ型寡克隆带的检出率也远低于MS患者。
5.其他自身免疫抗体检查及肿瘤筛查
部分NMOSD患者合并其他自身免疫抗体阳性，常见的有抗SSA抗体、抗SSB抗体、甲状腺过氧化酶抗体(TPO)、甲状腺球蛋白抗体（ATG）阳性等。同时，NMOSD患者可进行常规的肿瘤筛查，尤其是年龄大的患者。
6.扩展的残疾状况评分（EDSS评分）
EDSS评分是通过对视觉、脑干、小脑、锥体系、感觉、直肠膀胱、大脑、行走等8个中枢神经功能系统详细检查得出的，是评估NMOSD患者病情的常见检查。EDSS评分对于评估病情严重程度、治疗效果具有重要意义，同时也是评估疾病是否复发的重要参考依据。
NMOSD应该怎么治疗？
-01-
急性期治疗：针对有临床和影像学发作证据的急性发作期患者，目标是减轻急性期症状，缩短病程，改善残疾程度和防治并发症等。
糖皮质激素治疗：通常以大剂量甲泼尼龙静脉点滴起始，逐渐阶梯减量至口服，激素使用时间由序贯免疫治疗药物的起效时间决定。
去除抗体治疗：包括血浆置换及免疫吸附疗法。高AQP4-IgG抗体滴度、重症、视功能损害严重、激素冲击疗效不佳或不耐受激素冲击患者尤其适用。湘雅医院神经内科开展了免疫吸附治疗，其可以迅速的去除血浆中的致病抗体。相比于传统的血浆置换，免疫吸附不受制于外源性血浆供应，也有效的避免了输血可能带来的不良反应。同时，湘雅医院神经内科也开展了淋巴细胞血浆置换，其与传统的血浆置换相比，不仅能去除血浆中的AQP-IgG，还可以清除致敏的免疫活性细胞，阻止致病抗体的持续产生。
静脉滴注免疫球蛋白治疗：无法行激素冲击或者去除抗体治疗、其他急性期治疗效果不佳、合并感染、低免疫球蛋白血症及妊娠期患者可选择此治疗，且应避免免疫球蛋白治疗后马上进行血浆置换治疗。
-02-
序贯治疗(预防复发治疗)：复发是导致NMOSD患者功能残疾的最重要原因，可以理解为“没有复发就没有伤害”。因此患者确诊后尽早启动序贯治疗，并坚持长程治疗以达到降低复发率和延缓残疾积累的目的。患者尤其需要遵医嘱服药，切忌自行减停免疫治疗药物。目前可用于NMOSD序贯治疗的药物分为免疫抑制剂和单克隆抗体两大类。常用的免疫抑制剂包括吗替麦考酚酯、他克莫司、硫唑嘌呤等。国内可及的适用于NMOSD患者的单克隆抗体治疗有B细胞清除治疗类（包括利妥昔单抗、奥法妥木单抗、伊奈利珠单抗），IL-6信号通路阻断类（包括托珠单抗和萨特丽珠单抗），抑制补体激活类（依库珠单抗）等。具体的药物选择应在专业医生指导下进行。
-03-
对症治疗：针对不同症状可选用对症药物。如痛性痉挛可用卡马西平、加巴喷丁、巴氯芬等；疼痛或感觉异常可用普瑞巴林、阿米替林等；顽固性呃逆可用巴氯芬；震颤可用盐酸苯海索等。药物治疗均可能存在不良反应，建议应在医生指导下进行。
-04-
康复治疗及生活指导：NMOSD的康复治疗同样重要。对伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者应早期进行功能康复训练。大剂量激素治疗时应避免过度运动。生活上，保持心情愉快，戒烟，不饮酒，作息规律、适当运动、补充维生素D等。
指导 专家
杨 欢
中南大学湘雅医院神经内科
主任医师 教授
擅长：神经免疫病（重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎等）以及肌肉病和周围神经病的诊治。尤其是神经系统罕见病、疑难病的诊治。
文章 作者
曾秋明
中南大学湘雅医院神经内科
主治医师
擅长：特发性炎性脱髓鞘疾病的临床谱和发病机制，尤其是多发性硬化症（MS）和视神经脊髓炎（NMO）。
文章 作者
江飞
神经内科神经免疫与肌病专业
博士研究生
研究方向：神经免疫性疾病的中枢神经系统脱髓鞘病。
来源丨中南大学湘雅医院微信公众号，图片来自网络，如有侵权请联系删除
编辑丨罗青霞
审核丨罗昭淦
终审丨乐熙文
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