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| 江西省人民医院徐仁伵研究团队在细胞生物科学国际权威期刊《frontiers in Cell and Developmental Biology》发表原创性研究论文 |
| 发布日期：2022-03-10 17:08 信息来源:神经内科 作者：刘诗英 访问次数:
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近日，江西省人民医院党委委员、南昌医学院临床医学院副院长、神经内科徐仁伵教授作为通讯作者撰写的“Circulating NAD+ Metabolism-Derived Genes Unveils Prognostic and Peripheral Immune Infiltration in Amyotrophic Lateral Sclerosis”一文以原创性研究论著的形式在细胞生物科学的国际权威期刊《frontiers in Cell and Developmental Biology》发表，影响因子6.684。
这项研究基于454名肌萎缩侧索硬化（ALS）患者外周全血转录数据，通过机器学习和生物信息学方法构建烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）代谢基因的预后风险评分和预测模型，并评估风险评分与外周免疫的联系。研究发现NAD代谢基因在ALS患者全血中表达异常，基于NAD代谢基因的表达进行一致性聚类分析可识别ALS患者的预后差异。采用机器学习算法筛选NAD代谢基因构建预后风险评分。高风险评分的ALS患者展示了全血NAD代谢的耗竭和更差的生存状况。此外，风险评分与ALS患者全血中CD4幼稚T细胞、CD8 T细胞、中性粒细胞和巨噬细胞的浸润水平密切相关。NAD代谢基因构建的预后风险模型具有较好的预测能力。该研究首次发现外周血中NAD代谢风险评分是预测ALS患者临床结局的有效预测指标，有利于患者的个体化管理和精准化治疗。这项研究展示了江西省人民医院神经内科徐仁伵团队在肌萎缩侧索硬化领域与国际著名专家们走在同列，团队还将开展深入研究，最终将研究成果运用于临床，造福于肌萎缩侧索硬化患者。
ALS患者全血中NAD代谢基因表达的特征
ALS患者全血中NAD代谢亚型可识别预后差异
不同预后的NAD代谢亚型患者的外周各种免疫浸润特征
NAD代谢风险评分的构建和评估
这项研究展示了江西省人民医院神经内科徐仁伵团队在肌萎缩侧索硬化领域与国际著名专家们走在同列，团队还将开展深入研究，最终将研究成果运用于临床，造福于肌萎缩侧索硬化患者。
什么是ALS？
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种神经变性疾病。患者由于运动神经细胞受损，肌肉失去神经支配逐渐萎缩，四肢像被冻住一样，俗称“渐冻人”。肌萎缩侧索硬化是上运动神经元和下运动神经元受累，导致包括球部（所谓球部，指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。最终导致语言和吞咽困难、呼吸困难。著名的英国宇宙学家Stephen Hawking在1963年被诊断为ALS。众所周知的“冰桶挑战”就是2014年ALS研究的筹款活动。
表现：ALS通常起病隐匿，逐渐进展，主要影响身体的随意运动肌肉，但不影响支配眼球运动肌肉和括约肌功能肌肉。常见起病部位为肢体(70%)和延髓(25%)，5%的患者以躯干肌或呼吸肌无力起病。以肢体起病者，其首发症状常不对称，起病部位通常比较局限，以手部肌肉无力和萎缩最多见，部分患者可以表现为足部肌肉无力，如足下垂。随病情进展，最终会波及到身体其他体区，导致全身肌肉无力和萎缩。以延髓起病者，主要表现为言语不清、吞咽困难、舌肌萎缩和舌肌纤颤，部分患者可出现假性球麻痹表现，如强哭、强笑，随着病情进展，可以影响肢体肌肉及呼吸肌。
治疗：由于ALS的发病机制尚未完全清楚，因而对ALS尚缺乏特效治疗手段，强调早期诊断，早期治疗，延长患者生存期，提高患者生活质量。目前的药物治疗主要是延缓病情进展，但效果有限。此外，还包括营养管理、呼吸支持和心理及对症治疗等综合治疗。
徐仁伵团队介绍：
长期从事帕金森病、肌萎缩侧索硬化疾病的临床和基础研究。近年来获6项国家自然科学基金项目，1项国家科技支撑计划，1项江西省自然科学基金和多项省厅级科研项目。近一年，该团队以第一作者和通讯作者，发表SCI论著10篇，其分别发表在《Molecular Neurobiology》（IF：5.5）、《Frontiers in aging neuroscience》（IF：5.7）、《Neural regeneration research》（IF：5.1）和《Frontiers in neuroscience》（IF：4.7）等期刊。在帕金森病、肌萎缩侧索硬化疾病的发病机制研究领域获得部分国际领先的研究成果。团队共发表专业论文400多篇，其中英文SCI论文100余篇。徐仁伵教授从事医疗工作30余年，积累了丰富的诊疗技能，深得患者好评，是江西省著名的神经病学专家，在同行享有颇高声誉。
团队门诊安排：
徐仁伵 主任医师
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红谷滩院区 周三上午 特需门诊
爱国路院区 周一上午 专家门诊 |
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聂红兵 主任医师 |
红谷滩院区 周二上午 专家门诊
红谷滩院区 周二下午 帕金森门诊 |
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刘诗英 副主任医师 |
红谷滩院区 周一上午 专家门诊
爱国路院区 周三下午 专家门诊 |
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胡 凡 副主任医师 |
红谷滩院区 周三上午 专家门诊
红谷滩院区 周四下午 专家门诊 |
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