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| 罕见遗传病！湘雅江西医院诊断一例脊髓小脑共济失调DRPLA亚型 |
| 发布日期：2022-10-02 16:09 信息来源:未知 作者：admin 访问次数:
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近日，中南大学湘雅医院江西医院神经内科接诊了一位35岁的患者潘女士，经过基因检测确诊为脊髓小脑共济失调DRPLA亚型罕见病。
2015年，潘女突发四肢抽搐、口吐白沫、意识不清、呼之不应、小便失禁，立即送至九江当地医院就诊，考虑“病毒性脑膜脑炎、症状性局灶性癫痫”，给予抗病毒、抗癫痫等治疗。出院后每年发作一次肢体抽搐。2020年7月患者病情有了进展，除了癫痫发作，还伴有认知功能障碍，当时查体：神志清楚，计算力、记忆力、理解力、定向力粗测下降。MoCA 14分，MMSE 20分。2022年8月起患者癫痫发作频繁，一月内发作四次；认知功能进行性下降，于2022年9月6日到我院神经内科一区住院，患者认知功能进行性下降，查体示严重的认知功能障碍，明显的共济失调（宽基底步态，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，直线行走阳性，跟膝胫试验无法配合）。颅脑磁共振提示小脑萎缩，MoCA 4分，MMSE 11分。经过湘雅江西医院神经内科主任徐仁伵主任医师、神经内科执行主任冯莉副主任医师等讨论后考虑患者极可能是罕见的遗传病，建议行全外显子测序检测和脊髓小脑共济失调动态突变检测。结果证实了推断，基因检测显示DRPLA型ATN1基因（CAG）n三核苷酸重复数位15/62次，最终确诊为脊髓小脑共济失调DRPLA 亚型。
江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）正与中南大学湘雅医院创建国家神经疾病区域医疗中心（中南大学湘雅医院江西医院），在各级领导的大力支持和坚强领导下，自湘雅医院派冯莉副主任医师和黄清副主任医师加入湘雅江西医院神经内科团队，湘雅医院神经内科主任沈璐主任医师定期来院坐诊和查房以来，我院成立了神经遗传变性病分子诊断平台，与湘雅医院神经遗传变性病分子诊断平台无缝对接，实现了资源共享。我院乃至江西省的神经系统遗传性疾病的诊治水平得到了极大提升，为打造湘赣边区域医疗合作示范高地作出突出贡献，未来江西百姓不出省就能享受到湘雅医院神经系统疾病的诊疗服务。
仁医科普：罕见病中的“罕见病”
目前，脊髓小脑共济失调（SCA）依据致病基因和临床特征可分为40余种亚型，中国人群以脊髓小脑共济失调3型（SCA3）最常见，占SCA的60%~70%，其次为SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA8，其他 SCA 亚型较罕见。SCA存在“遗传早现”现象，即通过患病的亲代传递给下一代时，三核苷酸或五核苷酸重复数目倾向于扩大，动态突变数目越多，发病年龄越小，病程进展越快。而DRPLA亚型在日本报道最多，患病率为2-7/100万，其次为葡萄牙、西班牙、韩国和委内瑞拉，在中国人群中极为罕见。
齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，是遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)的一种亚型。临庆表现为不同程度的共济失调、智力衰退、语言障碍、癫发作和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等)，因其病理表现为齿状核红核苍白球路易小体变性萎缩而得名。DRPLA基因定位于12p13.31，编码atrophin-1蛋白(ATN1基因)，其第5号外显子内存在一胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列，Koide等于1994年首次发现DRPLA患者存在CAG三核苷酸重复序列(TRS)；后经研究证实，其正常重复序列范围为3~36次，异常重复序列范围为48~93次。
每年的2月28日是国际罕见病日，有数据显示：全球已确认的罕见病超7000种，约占全部人类疾病的10%。罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，属于疑难杂症，诊断难度大、误诊率高。来自中国罕见病联盟针对两万多名中国患者的调查中，42.0%的患者表示曾被误诊过。因此，罕见病问题的解决，须从各省上升至国家总体规划，从立法、信息、政策制定到科研、临床……从自身专业出发到群策群力，促进我国罕见病事业发展，让曾经不被关注的10%同样获得社会关注与呵护，这便是罕见病日设定的初衷，也是社会共同的期许。
在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体面临缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，所以，他们的困境一直存在。因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着，想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒，中南大学湘雅医院江西医院正全力以赴，帮助罕见病患者的寻求生命与健康的新希望。
神经内科 李承 刘诗英
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