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| 江西省人民医院罕见病诊治中心协助联盟成员单位诊断一例dysferlinopathy |
| 发布日期：2022-12-10 08:49 信息来源:未知 作者：admin 访问次数:
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近日，江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）罕见病诊治中心段利华团队协助罕见病专科联盟成员单位诊断一例罕见遗传病——由DYSF基因变异导致的dysferlinopathy。
58岁的患者辛女士5年前无明显诱因下出现全身乏力，伴声音嘶哑、饮水呛咳，在宜春当地医院就诊，检查发现心肌酶谱显著升高，行冠状动脉造影未见异常，予对症支持治疗，但仍反复出现肢体乏力。1年半前至外省某三甲医院就诊，查肌酸激酶3619U/L↑（参考范围50-310U/L），抗核抗体谱、ANCA、抗CCP抗体、抗心磷脂抗体均阴性。肌炎自身抗体谱：Ku抗体弱阳性。肌电图示：双肱二头肌呈肌源性损害，双胫前肌呈神经源性损害，双正中神经感觉纤维受累。肌活检：符合慢性肌病病理变化（未完善免疫组化）。诊断为“多发性肌炎（可能性大）”，予糖皮质激素及其他对症治疗后出院，因症状控制不佳，后联用环孢素治疗，症状有所减轻。但在激素减量过程中，乏力症状再次加重，复查肌酸激酶7603U/L↑，遂至我院罕见病联盟成员单位、宜春市人民医院风湿免疫科就诊。考虑患者对激素治疗反应差，不除外其他神经肌肉疾病可能，因疫情原因无法至南昌诊治，风湿免疫科罗素娟主任遂联系了我院罕见病中心负责人段利华博士，段利华建议完善肌肉活检及全外显子测序，肌肉活检病理提示镜下送检组织病理改变符合dysferlinopathy；这一结果很快得到了基因检测的证实：基因检测显示存在DYSF基因变异，且被文献证实为致病变异。进一步对辛女士的妹妹和女儿进行全外显子测序检测（父母已故），均检出DYSF基因变异。经查文献，基因突变序列位点为国内首次报道。
仁医科普 什么是dysferlinopathy？
dysferlinopathy是一组因DYSF基因变异导致的常染色体隐性遗传性肌病，可导致2种主要类型的肌营养不良：肢带型肌营养不良（LGMD R2）和Miyoshi远端型肌病，以及其他表型不一的肌肉疾病，从无症状高肌酸激酶血症至严重残疾，其中肢带型肌营养不良被列入我国首批罕见病目录。
江西省人民医院罕见病诊治中心简介
为改善我省罕见病患者就诊现状，充分利用医院优质资源服务罕见病患者，江西省人民医院于2022年9月正式成立罕见病诊治中心，由院党委委员、风湿免疫科主任段利华担任中心主任，风湿免疫科牵头负责日常运行管理。中心集结了我院各科室、各国家级和省级中心的优秀专家团队和领先学科群，注重医、教、研协同创新，展开全面诊疗技术服务和科学研究，致力于全方面提升罕见病预防、诊治、教研能力，为更多罕见病患者和家庭带来希望。
罕见病患者就诊小贴士
为充分利用医院优质资源，罕见病中心采用预约患者、集约专家的方式开展罕见病诊治工作。
就诊流程：患者登录“江西省人民医院”微信公众号，点击进入“首页”→“罕见病预约”，在线填写病历资料，经诊治中心审核通过后联系相关专业医生，并电话通知患者就诊时间及就诊科室，患者就诊后，根据实际情况，制定单科诊治或罕见病多学科专家团队（MDT）诊治计划，必要时收治入院进一步诊治。
此外，考虑全外显子检测费用相对较高，中心和上海慈善基金会合作，在本中心就诊的患者，可享受基因检测费用优惠政策。
医院地址及交通指南
（一）江西省人民医院红谷滩院区
1.地址：南昌市红谷滩区丰和中大道266号
江西省人民医院(红谷滩院区)
江西省南昌市青山湖区丰和北大道266号
2.市内交通：
（1）公交：珠江路地铁站、丰和北大道香江路口站、天赐良缘站
（2）地铁：地铁1号线珠江路站4号出口
（二）江西省人民医院爱国路院区
1.地址：南昌市东湖区爱国路152号
江西省人民医院(爱国路院区)
江西省南昌市东湖区爱国路152号
2.市内交通：
（1）公交：省人民医院站、八一桥站
（2）地铁：地铁2号线阳明公园站3号出站口
医院开通特约转运车，运行于两院区之间，工作日每30分钟一趟、周末及法定节假日每60分钟一趟，患者可免费搭乘。
文图丨风湿免疫科 姜丽丽
编辑丨罗青霞
审核丨罗昭淦
终审丨乐熙文
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