吴宝只知道自己生了很严重的疾病，和别的小朋友是不一样的，但是究竟是什么病，他一直不清楚。他只是经常关在家里，避免任何碰撞和体力活动。即便如此，在8岁前他已经骨折了多次，双上肢、大腿、锁骨都留下大大小小的手术疤痕。父亲去世，母亲改嫁，他跟着爷爷奶奶生活，从小听话懂事，成绩名列前茅。当他爷爷背着8岁的他走进江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）内分泌·骨质疏松与骨病科之后，邓颖主治医师告诉这个不幸的孩子，他得的病叫做“成骨不全”。
成骨不全是一种遗传性疾病，属于罕见病，发病率非常低，由于先天的疾病导致体内的Ⅰ型胶原蛋白形成发生了故障，就像是盖房子一样，成骨不全的孩子的成骨细胞能够生长水泥，但不能生长钢筋，或是生长了少量有问题的钢筋，因此哪怕是非常轻微的碰撞，也可能会发生骨折。反复骨折还会导致骨骼畸形，患儿往往还伴有有蓝巩膜、身材矮小、幼时反复肺炎、牙齿发育不好、耳聋等，因此得这个病的孩子还有另外一个名字，叫做“瓷娃娃”。邓颖介绍，这种疾病目前并没有治愈的方法，只能对症治疗，减少骨折的发生概率。使用了双膦酸盐后，吴宝未再次发生骨折，回归了校园。
但是在2016年他的左大腿下段出现疼痛和肿大，当地医院影像检查和骨活检病理报告提示骨肉瘤可能，需要截肢。这无疑是晴天霹雳，家里人无法接受，大伯带着吴宝的病历资料到上海、北京多家大医院就诊，但是骨肉瘤不能排除，手术似乎不可避免。吴宝再次来到我院，霍亚南主任医师仔细阅片并结合患者病史与在我院长期随诊的病历资料，考虑是否是成骨不全中比较少见的一种类型即“Ⅴ型成骨不全”。
此型可因轻微外伤甚至无骨折就形成巨大骨痂。于是，吴宝做了基因检测，果然提示Ⅴ型成骨不全，随访观察中肿块明显缩小，避免了孩子截肢。2022年吴宝15岁，身高已经超过了150cm，和同龄人相比除了矮一点没有其他的区别，他能走、能跳，已经读高中，他觉得自己有一个明亮的未来。霍亚南团队将这个小患者6年治疗随访过程整理发表于《Frontiers in Endocrinology》。
成骨不全的患病率为1/15000-20000，病情轻重不一，发病年龄早晚不同，对于儿童反复脆性骨折，不仅要手术治疗，还要考虑骨折的原因，是否存在成骨不全等遗传性骨病的可能，建议到骨质疏松与骨病专科就诊，尽早明确诊断，早期进行干预，减少骨折的发生，让患儿能较好得生长发育，提高生活质量。
江西省人民医院内分泌·骨质疏松与骨病专科病区开放床位42张，有医师9名，其中正高3人，博导1人，博士学历5人，先后选派多名医师到英国皇家医院、北京协和医院和上海瑞金医院、上海六院研修学习，形成了良好的学科梯队。目前主持在研国家级及省级课题7项，近一年发表SCI论文5篇。培养博士、硕士研究生20余名。
● 学科诊疗特色
1.原发性骨质疏松症（包括青少年型）。
2.继发性骨质疏松症：由内分泌疾病（如甲状旁腺功能亢进、甲亢、库欣综合征、糖尿病等）、血液病、慢性肾脏疾病、消化系统疾病、风湿疾病（如类风湿关节炎、痛风、系统性红斑狼疮等）所致的骨质疏松，或者由某些药物（如糖皮质激素、免疫抑制剂等）所致的骨质疏松症等。
3.其他骨病：如成骨不全、骨软化症、畸形性骨炎、慢性肾脏病骨矿物质异常、骨硬化症、骨纤维结构不良症、器官移植相关性骨病等。
住院病区：江西省人民医院爱国路院区二部十楼
联系电话：0791-86896207
文/图| 内分泌·骨质疏松与骨病科 王晨秀
编辑| 吴伊宁
审核| 罗昭淦
终审| 乐熙文
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