亚专业名称：骨髓增殖性肿瘤及贫血（Myeloproliferative Neoplasms and Anemia）

隶属科室：血液内科

主要专家：吴美、张婷婷

亚专业简介：

骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一组起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病，主要有真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）等常见类型，另外还有慢性中性粒细胞白血病等相对少见的病种。贫血的疾病主要包括阵发性睡眠性血红蛋白尿、溶血性贫血等。骨髓增殖性肿瘤及贫血的亚专科专注于这类疾病的诊治与研究，能更精准地依据不同患者的病情特点制定个性化方案，提高诊断的准确率、改善患者的生活质量、延长生存期，同时也不断推动该领域在诊断技术、治疗方法等方面的科研进展。

优势特色技术：

1.基因检测精准诊断技术：可对JAK2、CALR、MPL等关键基因突变进行检测。通过检测这些特定基因有无突变以及突变类型，能精准区分不同类型的骨髓增殖性肿瘤，例如真性红细胞增多症中JAK2 V617F突变阳性率较高，原发性血小板增多症中CALR基因突变也较为常见，这有助于在疾病早期就给出准确诊断，为后续合理治疗奠定基础。

2. 血细胞单采技术：在血细胞异常增多的情况下，如真性红细胞增多症患者红细胞数量过高、原发性血小板增多症患者血小板数量过多时，可采用血细胞单采技术。它能快速、有效地去除血液中过多的红细胞或血小板，迅速缓解因血细胞过度增多导致的血液高黏滞状态，降低发生血栓等严重并发症的风险，起到快速改善症状的作用。

3.血液稀释疗法技术：通过降低真性红细胞增多症患者血液中细胞成分的浓度，从而改善血液流变学特性的一种治疗方法。功能原理是通过补充晶体液或胶体液，使血液相对稀释，同时静脉放血，降低血液黏度，增加血液流速，改善微循环。

4.靶向治疗应用技术：擅长运用靶向药物进行治疗，比如JAK抑制剂（如芦可替尼）及补体抑制剂（依库珠单抗）的应用。针对存在JAK2基因突变导致的骨髓增殖性肿瘤相关症状，芦可替尼可以通过抑制异常激活的JAK-STAT信号通路，有效改善患者脾脏肿大情况、减轻全身症状（像乏力、盗汗等），并且能延缓骨髓纤维化进程，提高患者生活质量，相较于传统的治疗手段更加精准地作用于疾病发生发展的关键环节。依库珠单抗能特异性地抑制补体激活途径，减少红细胞等血细胞被破坏，显著改善患者的溶血症状、减少血红蛋白尿发作次数、提升生活质量，是目前比较有效的靶向治疗药物，在很多PNH患者的治疗中发挥重要作用。