亚专业名称：骨髓衰竭性疾病(bone marrow failure，BMF)

隶属科室：血液内科

主要专家：魏宇靖、朱青青

亚专业简介：

骨髓衰竭性疾病(bone marrow failure，BMF)是一组由于造血干/祖细胞损伤引起的造血功能不良为主的疾病，其临床表现复杂多样，包括遗传性和获得性两大类。获得性骨髓衰竭疾病主要包括骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血(AA)、纯红细胞再生障碍(PRCA)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、大颗粒淋巴细胞白血病(LGL)及原发性骨髓纤维化(PMF)等，共同表现为进行性、持续性的骨髓衰竭，大部分患者都会出现难治性贫血。

优势特色技术：

1. 骨髓病理技术：科室在省内率先开展骨髓病理技术，通过骨髓病理与多部位骨髓涂片的结合，提高了对再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症等骨髓衰竭性疾病的诊断与鉴别诊断水平。

2.基因检测精准诊断技术：可对引起BMF的关键基因突变进行检测。通过检测这些特定基因有无突变以及突变类型，能精准区分不同类型的骨髓衰竭性疾病，确立危险分层，为后续合理治疗奠定基础。

3. 干细胞移植技术：骨髓衰竭性疾病由于造血干/祖细胞损伤所引起，通过干细胞移植技术可以使适宜患者获得健康的造血细胞，重建造血系统与免疫系统，最终达到治愈疾病的目的。

4.免疫治疗与靶向治疗应用技术：运用免疫治疗药物如ATG/ALG、靶向药物如去甲基化药物进行治疗，以改善患者骨髓造血衰竭状况，改善患者的疾病状态、提高患者生活质量，相较于传统的治疗手段更加有效。